Sono due condizioni probabilmente meno rare di quanto si possa ipotizzare, in quanto poco conosciute, quindi poco diagnosticate, ma anche spesso frustranti per le scarse possibilità terapeutiche, soprattutto se senza causa apparente
L’eritromelalgia (sindrome di Weir Mitchell) è affezione rara che interessa usualmente piede e parte distale delle gambe, ma a volte anche le mani. Il suo nome deriva dalla composizione delle definizioni dei sintomi che la caratterizzano: arrossamento delle estremità con dolore. Può manifestarsi sia nel giovane che nell’adulto e può essere sia idiopatica, quindi senza causa apparente, che secondaria a varie patologie. Tipicamente i sintomi sono scatenati dal calore e si manifestano spesso la sera quando la persona va a letto sotto le coperte, costringendola a scoprire le gambe e a volte ad alzarsi, camminare, fare docce fredde. Il dolore urente, il calore e l’arrossamento dei piedi o delle mani durano da pochi minuti a diverse ore. Nella maggior parte dei pazienti i sintomi sono scatenati dal calore (temperature da 29 a 32° C) e sono caratteristicamente alleviati dal freddo. Non si associano normalmente lesioni della pelle.
La diagnosi
La diagnosi dell’eritromelalgia è clinica e deve essere suggerita dalla descrizione, abbastanza tipica, dei sintomi che sono ricorrenti e che se marcati divengono invalidanti e disturbano in maniera rilevante il riposo. L’obiettività, al di fuori della fase acuta della presentazione, è normalmente negativa. Come si diceva non vi sono alterazioni della cute, i polsi periferici sono normalmente palpabili, gli annessi cutanei indenni. Le indagini strumentali vengono eseguite per riconoscerne le cause. Nel giovane usualmente non vi sono evidenti patologie associate, così come in quella idiopatica dell’adulto. Ma non si deve dimenticare che l’eritromelalgia può essere essa stessa sintomo di malattie sottostanti misconosciute o secondaria talvolta a trattamenti farmacologici. La forma secondaria, a volte asimmetrica, può sottostare a patologie neurologiche o vascolari o malattie del sangue. Recentemente sono state ipotizzate predisposizioni genetiche. Per le forme idiopatiche le ipotesi che sono state messe in campo si riferiscono a turbe vasomotorie regionali e potrebbero essere secondarie ad alterazioni degli stimoli neurologici sia centrali che periferici.
Le cause secondarie comprendono le malattie mieloproliferative (policitemia vera, trombocitemia), l’ipertensione, l’insufficienza venosa, il diabete mellito, il lupus eritematoso sistemico e l’artrite reumatoide, il lichen sclerosum, la gotta, malattie del midollo spinale o ancora sclerosi multipla. Anche alcuni farmaci (nifedipina, bromocriptina) possono scatenarla. L’eritromelalgia può precedere anche di diversi anni una patologia mieloproliferativa, per questa ragione possono essere indicati controlli dell’emocromo protratti nel tempo. Il trattamento dell’eritromelalgia consiste nell’evitare l’esposizione a fonti di calore, nel riposo, nel sollevamento degli arti e negli impacchi di freddo. In caso di eritromelalgia primitiva, la somministrazione di alcuni trattamenti neurologici può portare benefici. Nell’eritromelalgia secondaria, il trattamento coincide con quello della patologia alla base del disturbo.
Quando le gambe non riposano…
Della sindrome delle gambe senza riposo (o Restless Leg Syndrome) non è che si sappia molto di più. Detta anche sindrome di Ekbom, è una patologia di origine neurologica caratterizzata da alterazioni della sensibilità e disturbi motori agli arti inferiori, che si manifestano soprattutto durante il riposo. La persona che ne è affetta accusa una irresistibile necessità di muovere le gambe, meno comunemente altre parti del corpo, molto più frequentemente intorno alle ore serali. Per alleviare i sintomi, i pazienti muovono l’arto interessato stirandolo, muovendolo o camminando. Come risultato presentano difficoltà ad addormentarsi e ripetuti risvegli notturni (infatti la RLS viene anche considerata una patologia del sonno). Anche in questo caso si distingue tra una forma idiopatica (senza causa evidente) e una secondaria. Nella forma idiopatica sembra essere coinvolta l’ereditarietà con una discreta frequenza familiare del disturbo, altri fattori di rischio possono comprendere uno stile di vita sedentario, il fumo e l’obesità.
La forma secondaria è più frequente in età avanzata e sembra essere correlata ad alcune patologie. In particolare la carenza di ferro (ferritina nel sangue < 20 microgrammi su litro) e le neuropatie periferiche. Ma sono state individuate anche molte altre situazioni che devono essere considerate nella diagnosi differenziale: l’amiloidosi, l’artrite reumatoide, la celiachia, anche in questo caso il Diabete Mellito, la carenza di folati, magnesio e vitamina B 12, malattie autoimmunitarie (per es. la sindrome di Sjögren), ancora l’insufficienza venosa, alcune malattie della tiroide, la malattia di Lyme, malattie renali allo stadio terminale, il morbo di Parkinson, alcune patologie della colonna vertebrale (es. radicolopatia lombosacrale), la stessa gravidanza (le donne colpite in gravidanza dalla RLS sarebbero 4 volte più a rischio di sviluppare nuovamente il disturbo durante la senescenza), vari farmaci. Il trattamento consiste nella terapia sostitutiva in caso di carenza di ferro, folati, vitamine, elettroliti e nell’uso di farmaci neurologici in altri casi. Sia nel caso dell’eritromelalgia che della RLS, quindi, lo sforzo maggiore deve essere dedicato alla ricerca di una eventuale causa, dato che potrebbe forse aprire spiragli di maggiore efficacia del controllo della sintomatologia, non facile nei casi cosiddetti idiopatici. Sono comunque sempre fondamentali la diagnosi corretta e la gestione attenta e prolungata nel tempo per cogliere eventuali evoluzioni del quadro clinico.